Amniopunkcja, inaczej amniocenteza, jest inwazyjnym badaniem prenatalnym służącym przede wszystkim wykrywaniu ewentualnych wad genetycznych płodu. Specjalista podczas tego badania nakłuwa jamę owodni pod kontrolą USG, pobierając próbkę płynu otaczającego płód. Materiał ten badany jest następnie w laboratorium. Amniopunkcja może być przeprowadzana po czternastym tygodniu ciąży (wczesna) lub między piętnastym a dwudziestym tygodniem (późna). Badanie trwa bardzo krótko, zaledwie kilka minut. Wyniki zazwyczaj można odebrać po kilkunastu dniach.

Badanie proponowane jest ciężarnym, u których występuje podwyższone ryzyko urodzenia dziecka ze schorzeniem genetycznym, tj. kobietom po 35 roku życia, paniom, które urodziły dzieci z wadami układu nerwowego lub chorobą metaboliczną, oraz gdy badania laboratoryjne wykonywane podczas ciąży wskazują na podwyższone ryzyko urodzenia maluszka z taką wadą. Należy jednak pamiętać, że po wykonaniu amniopunkcji istnieje niewielkie (ok. 1:200) ryzyko poronienia. Ponadto podczas badania może zostać uszkodzona pępowina oraz łożysko, pęcherz płodowy może pęknąć, a nieostrożny specjalista może przekłuć narządy płodu. Może również pojawić się infekcja wewnątrzmaciczna.