W dzisiejszych czasach mamy mnóstwo badań, które mają na celu określenie stanu zdrowia płodu u kobiety w ciąży. Jednym z nich jest tutaj amniopunkcja, które polega na określeniu schorzenia genetycznego jeżeli te w ogóle występuje. Jest ona przeprowadzana zazwyczaj po czternastym tygodniem lub pomiędzy tygodniem piętnastym i dwudziestym ciąży. Polega na przekłuciu jamy owodni i pobraniu płynu, który otacza płód. Badanie to szczególnie zalecane jest kobietom, które przekroczyły trzydziesty piąty rok życia lub w przeszłości urodziły już dzieci z takimi schorzeniami genetycznymi. Warte uwagi jest tutaj to, że taka amniopunkcja niesie ze sobą także i wszelkiego rodzaju ryzyko utraty płodu. Raz na dwieście rzypadków po jego przeprowadzeniu dochodzi do promienia. Oprócz tego zagrożeniem może być sam lekarz, który dokonuje badania. Nieodpowiednie działanie może spowodować, że płód zostanie uszkodzony. Wobec tego warto decydować się na doświadczonych specjalistów, którzy w swojej historii mają już wiele takich zabiegów.